Peste 1 milion de români ar suferi de o boală rară

Peste 1 milion de români ar suferi de o boală rară. Medicii spun că, din păcate, cei mai mulți dintre aceștia nu sunt diagnosticați.

Copiii, cei mai afectați de bolile rare

La nivel mondial există peste 7.000 de boli rare care afectează circa 350 de milioane de oameni, dintre care 75% sunt copii. În România nu există studii epidemiologice cu privire la prevalenţa acestor boli, însă pe baza datelor de la nivel european, se estimează că în țara noastră trăiesc peste 1.000.000 de pacienți cu boli rare.

Preşedinte Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, Dorica Dan: “Bolile rare au fost mult timp o Cenuşăreasă în domeniul medical, din cauza lipsei de cunoştinte medicale şi ştiinţifice legate de aceste boli. În continuare diagnosticarea acestora este foarte dificilă şi nu există tratamente aprobate pentru majoritatea acestor boli. Cu toate acestea, tratamentele existente şi îngrijirile medicale corespunzătoare pot aduce îmbunătăţiri semnificative ale calităţii vieţii pacienţilor. Este nevoie însă de un efort larg, împreună cu sistemul medical şi specialiştii în politici de sănătate publică, pentru a implementa strategii menite să ajute aceşti pacienţi să ducă o viaţă mai bună. De aceea, tema Zilei Mondiale a Bolilor Rare 2021, ECHITATEA – accesul echitabil la diagnostic, tratament si opțiuni de incluziune socială – nu poate decât să sprijine și mai mult eforturile pe care le depunem noi, împreună, în cadrul comunității bolilor rare.”

Peste 1 milion de români ar suferi de o boală rară

Toţi pacienţii afectaţi de boli rare au dificultăţi similare în ceea ce priveşte obţinerea unui diagnostic corect, a informaţiilor relevante, dar şi direcţionarea către personal medical specializat. Atrofia musculară spinală este o boală progresivă în care se produce degenerarea şi moartea neuronilor motori (celulelor nervoase motorii) din măduva spinării, rezultatul fiind atrofia treptată a muşchilor.

Coordonatorul programului național de tratament boli rare – SMA, Clinica de neurologie pediatrică, Spital clinic de psihiatrie “Prof. Dr. Alexandru Obregia”, dr. Ioana Minciu: “Povara Atrofiei Musculare Spinale este foarte mare pentru pacienţi şi familiile acestora. În marea majoritate, persoanele cu AMS au nevoie de ajutor pentru activităţile obişnuite zilnice (mers la toaletă, spălat, mâncat, îmbrăcat). Tratamentele pentru această boală implică, în mod ideal, o abordare multidisciplinară (neurolog, kinetoterapeut, pneumolog, pediatru, ortoped, etc) şi sunt costisitoare atât pentru familie, cât şi pentru societate. Pentru a îmbunătăţi supravieţuirea şi opri progresia bolii este extrem de important să începem tratamentul cât mai rapid.”

Atrofia Musculară Spinală este cea mai întălnită cauză genetică de deces la sugari.

    Distribuie acest articol

    Articolul precedent

    Ministerul Sănătății: Lămpile UV nu sunt recomandate pentru dezinfecția în școli

    Articolul următor

    Primele cazuri de infectare cu tulpina sud-africană identificate în România

    Articole în trending