cristina Diagnosticul rămâne cea mai mare problemă pe care o are sistemul medical atunci când vorbim de boli rare. Peste 1 milion de români suferă de boli rare. Potrivit datelor Alianței Naționale pentru Boli Rare 75% dintre cei care suferă de o boală rară sunt copii. Din păcate 9 din 10 pacienți nu beneficiază de un tratament adecvat pentru că primesc un diagnostic corect mult prea târziu. Medicii trag un semnal de alarmă și spun că în Romania, în acest moment, există multe teste genetice decontate sau decontabile. Mulți dintre pacienți nu știu.
1 milion de români afectați de boli rare
Specialiștii vor să pună la punct o rețea de laboratoare de genetică, astfel încât aceste boli să fie depistate la timp și corect.
Vicepreședintele Societății Române de Genetică Medicală, dr. Mihai Ioana: “Știm clar că una dintre problemele mari pe care le avem acum este diagnosticul. Nu mai suntem acum 20 de ani când identificarea unei mutații se putea face doar în anumite locuri pentru că tehnologia era foarte scumpă. (…) Încercăm să punem la punct o strategie de dezvoltare a unei rețele a statului român, o rețea de laboratoare de diagnostic. Acestea să aibă echipamentele corespunzătoare, care să poate emite și diagnosticul prenatal, dar și post natal. Există experți în domeniu. Noi încercăm sistematizarea. Numai că trebuie să existe și un mortal care să aducă într-o construcție acești specialiști. O să vedeți în perioada următoare cum se desfășoară lucrurile. Am început, există program național de diagnostic pre și post nastal, exista bani pentru testarea genetică.”
Diagnosticul, cea mai mare problemă a pacienților
De cealaltă parte, pacienții vorbesc de multe mărunțișuri pe care autoritățile nu reușesc să le pună în ordine. De exemplu, sunt decontate tratatment de mii de euro, însă o analiză banală de numai 7 lei nu este decontată. Acea analiză îi poate arăta medicului dacă are rost sau nu să prescrie în continuare tratamentul de mii de euro.
Președintele COPAC, Radu Gănescu: “Am început să avem acces la tratamente. Avem tratament, avem program național, avem acces la tratament, dar nu reușim să clarificăm mărunțișurile.”
80% din bolile rare au cauză genetică. Peste jumătate dintre aceste boli afectează copiii. Din păcate, cea mai mare parte dintre aceste afecțiuni nu au tratament nicăieri în lume. Acești pacienți sunt izolați. Au nevoie de o abordare specifică și multidisciplinară pentru a le asigura serviciile de care au nevoie. Discuțiile au avut loc în cadrul evenimentului Ziua Bolilor Rare 2019.
